Maladies rares : le gouvernement lance un nouveau plan de lutte

Attendu de longue date par les associations de patients, un quatrième plan contre les maladies rares a été dévoilé mardi 25 février par le gouvernement français afin de faciliter la lutte contre ces pathologies qui touchent plusieurs millions de Français. « Ce nouveau plan est doté de 223 millions d’euros par an, il aborde toutes les dimensions de la maladie, de l’annonce du diagnostic à la transition enfant-adulte, de la prise en charge psychique à l’amélioration du parcours de soins », a résumé Catherine Vautrin, ministre du travail, de la santé, des solidarités et des familles, lors de sa présentation.

Ces maladies rares mais nombreuses touchent trois millions de Français, soit environ un sur vingt. Il s’agit fréquemment de maladies d’origine génétique et de troubles se déclarant lors de l’enfance, mais ce n’est pas toujours le cas. Depuis 2004, trois plans se sont déjà succédé sur le sujet. Le dernier en date ne courait que jusqu’en 2022 et les associations de patients attendaient donc ce plan avec impatience.

Le nouveau plan s’inscrit largement dans la continuité des précédents, sans nouveauté majeure. Une large partie des financements est, ainsi, consacrée à l’introduction d’une centaine de nouveaux « centres de référence ». Ces derniers, désormais plus de 600, sont des établissements de santé, dont le personnel est qualifié pour soigner l’une de ces maladies. Le gouvernement espère une mise en place du plan pour cet été.

Des insuffisances pointées par les associations

Le plan prévoit notamment l’élargissement du dépistage à la naissance. Les maladies concernées passeront de 13 à 16, avec notamment un test génétique pour l’amyotrophie spinale. L’initiative a aussi pour but d’étudier l’assouplissement des critères en vigueur pour approuver de nouveaux médicaments, alors que les essais cliniques sur les maladies rares sont rendus complexes par le faible nombre de patients.

Ce plan « a au moins le mérite d’être sorti », a réagi, en marge du lancement, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, l’une des principales associations de patients, saluant certaines mesures mais regrettant qu’il ne s’agisse « pas vraiment d’un plan de rupture ».

Enfin, reste le volet épineux de l’accès des patients à des traitements prometteurs. Les pouvoirs publics sont contraints à un difficile équilibre : donner de l’espoir aux malades sans rembourser systématiquement des médicaments extrêmement coûteux qui n’ont pas été évalués scientifiquement en bonne et due forme.

Des travaux seront engagés « pour pouvoir adapter les dispositifs d’accès précoces et compassionnels qui prennent mieux en compte les spécificités de ces maladies », a promis Yannick Neuder, ministre chargé de la santé et de l’accès aux soins, insistant toutefois sur la nécessité de ne pas « donner de faux espoirs ».

Mais la question des nouveaux médicaments fait partie des quelques angles morts recensés par les associations, par ailleurs satisfaites d’autres points du plan comme l’élargissement des établissements de santé consacrés aux maladies rares. « On espérait qu’il puisse y avoir un modèle innovant qui soit évoqué », regrette M^me Tiennot-Herment, alors que l’AFM-Téléthon défend depuis longtemps la mise en place d’un fonds public, éventuellement financé par une taxe sur les entreprises pharmaceutiques, pour payer le développement de médicaments qui ne sont pas rentables en l’état.

L’élargissement du dépistage néonatal ne satisfait pas non plus pleinement les associations. Celles-ci le jugent encore insuffisant au regard de la situation d’autres pays, comme l’Italie, où il concerne déjà une quarantaine de maladies.