Le dépistage néonatal s’étend en France, pour quoi faire ?

La toute petite Lucie, trois jours, est endormie dans les bras de sa maman, Mélissa, dans un body à petits cœurs. Sur le dos de sa main, un pansement. Léonie Lafargue, sage-femme au CHU de Bordeaux, vient de lui prélever quelques gouttes de sang avec une petite aiguille, pour les déposer sur des cercles dessinés sur un papier buvard.

Anciennement appelé « test de Guthrie », le dépistage néonatal est proposé, en France, à tous les nouveau-nés, et pris en charge intégralement par l’Assurance-maladie dans le cadre d’un programme national. Ce moment, de nombreux parents l’oublient, tant il est noyé dans le bouleversement émotionnel de la naissance. En plus de tests auditifs destinés à détecter une surdité, 13 maladies sont actuellement dépistées chez les plus de 650 000 bébés naissant en France chaque année : de la phénylcétonurie, première de la liste en 1972, à la mucoviscidose, en passant par la drépanocytose.

Des maladies génétiques rares, graves, qui se déclarent dans l’enfance et peuvent être prises en charge lorsqu’elles sont diagnostiquées dès la naissance, changeant radicalement le pronostic. A partir de septembre, trois nouvelles pathologies vont entrer dans le programme national : le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et l’amyotrophie spinale infantile (SMA). Cette dernière, une maladie neuromusculaire, est la première à faire l’objet d’un dépistage génétique.

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